Dépistage Prénatal des
Anomalies Chromosomiques
Prix : 395€
Test : Femme enceinte
Échéance : 10 à 14 jours ouvrés à compter de la réception des échantillons au laboratoire
Veuillez noter que les résultats de ce test ne sont disponibles qu’en anglais.
Ce test de dépistage prénatal est votre meilleure option pour diverses raisons. Contrairement aux tests diagnostiques invasifs comme l’Amniocentèse et la Biopsie de villosités choriales qui comportent des risques comme une fausse couche, une fuite de liquide amniotique ou des dommages aux membres du bébé, ce test est sûr à 100% ! Il ne pose aucun risque pour la mère ou l’enfant à naître puisqu’il est non invasif et ne nécessite qu’un échantillon de sang maternel de 10 ml. Utilisant la technologie de séquençage du génome entier et quatre pipelines d’analyse bioinformatique propriétaires, ce test est capable d’offrir un taux de précision imbattable de 99% voire plus. En plus d’être le test le plus précis sur le marché, il est également considéré comme le plus fiable avec plus d’un million de tests effectués dans le monde entier à ce jour. Veuillez également noter que la détermination du sexe est également disponible sur demande, sans frais supplémentaires ! Si ce service vous intéresse, veuillez sélectionner l’option correspondante lors de la commande du test.
Ce test permet de vérifier les conditions suivantes :
TRISOMIES
Une trisomie est un type d’aneuploïdie (un nombre anormal de chromosomes) dans lequel il y a 3 chromosomes au lieu des 2 normaux.
La liste ci-dessous d’anomalies et de troubles sont également testées sans frais additionnels!
| Trisomie 9 | Syndrome de Patau (Trisomie 13) | Trisomie 16 |
| Syndrome d’Edward (trisomie 18) | Syndrome de Down (Trisomie 21) | Trisomie 22 |
La liste ci-dessous d’anomalies et de troubles sont également testées sans frais additionnels!
ANOMALIES CHROMOSOMIQUES SEXUELLES
Une aneuploïdie du chromosome sexuel est une anomalie numérique d’un chromosome X ou Y, avec l’addition ou la perte d’un chromosome X ou Y entier.
La liste ci-dessous d’anomalies et de troubles sont également testées sans frais additionnels!
| Syndrome de Turner (XO) | Triple X (XXX) |
| Syndrome de Klinefelter (XXY) | Syndrome de Jacob (XYY) |
SYNDROME DE DÉLÉTION
Les syndromes de délétion sont un groupe de troubles cliniquement reconnaissables causés par la délétion d’un petit segment chromosomique.
La liste ci-dessous d’anomalies et de troubles sont également testées sans frais additionnels!
| 1p36 microdeletion Syndrome | Van der Woude Syndrome I (VWS) | 12q14 microdeletion Syndrome |
| Feingold Syndrome IS | Split-Hand/Foot Malformation type 5 (SHFM5) | Glass Syndrome |
| Holoprosencephaly type 6 (HPE6) | Microphthalmia type 6 Syndrome, pituitary hypoplasia | Rieger Syndrome type 1 (RIEG1) |
| Cri du Chat (5p deletion) Syndrome | Cornelia de Lange Syndrome I (CDLS) | Alpha Thalassemia |
| Mental Retardation Syndrome | SIM1 | Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) |
| 8p23.1 duplication Syndrome | 8p23.1 deletion Syndrome | Trichorhinophalangeal type I Syndrome |
| Branchlootorenal dysplasia Syndrome I (BOR)/Melnick-Frazer Syndrome | Distal Arthrogryposis type 2B (DA2B) | Langer-Giedion Syndrome (LGS) |
| Monosomy 9p Syndrome | 2 DiGeorge type 2 Syndrome (DGS2) | Split-hand/foot malformation type 3 (SHFM3) |
| Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome | Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) | Cowden Syndrome (CD) |
| Chromosome 10q deletion Syndrome | Androgen insensitivity Syndrome (AIS) | Wilms tumor 1 (WT1) |
| 11q11-q13.3 duplication Syndrome | Jacobsen Syndrome | 1q41-q42 microdeletion Syndrome |
| 14q11-q22 deletion Syndrome | Dandy-Walker Syndrome (DWS) | Angelman Syndrome/Prader-Willi Syndrome |
| Deafness-infertility Syndrome | 15q26 overgrowth Syndrome | Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1) |
| 5q21.1-q31.2 deletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome |
| Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome) | Smith-Magenis Syndrome | 17q21.31 deletion Syndrome |
| 17q21.31 duplication Syndrome | Holoprosencephaly type 4 (HPE4) | Chromosome 18p deletion Syndrome |
| Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD) | Chromosome 18q deletion Syndrome | Holoprosencephaly type 1 (HPE1) |
| Cat-eye Syndrome (CES) | Microphthalmia with linear skin defects | Orofaciodigital Syndrome |
| Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC) | Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome | Aniridia II & WAGR Syndrome |
| Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3 | X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP) | 0 Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH) |
Comment fonctionne le test de dépistage prénatal ?** Le test couvre désormais 52 syndromes de microdélétion et de duplication supplémentaires (auparavant uniquement couverts 8)
Bien que ce test de dépistage d’ADN prénatal soit le test le plus avancé de son type sur le marché, il ne nécessite qu’un petit échantillon de sang maternel de 10 ml qui doit être prélevé par une prise de sang standard par un professionnel qualifié. Veuillez noter que le seul coût supplémentaire impliqué est le coût de la prise de sang médical (veuillez lire nos conditions générales pour tous les autres frais).
Mais comment cela fonctionne-t-il réellement ? Une fois que votre trousse (contenant l’échantillon et la documentation requise) est reçue au laboratoire, les scientifiques analysent l’ADN fœtal sans cellules de l’échantillon de sang maternel pour confirmer ou exclure chacune des anomalies chromosomiques susmentionnées. Grâce à l’utilisation de la technologie de séquençage du génome entier et de quatre pipelines d’analyse bioinformatique exclusifs, les scientifiques sont en mesure de déterminer avec précision la présence de ces anomalies génétiques. Par exemple, les scientifiques peuvent déterminer que la femme enceinte porte un bébé atteint de la trisomie 21 puisque le rapport du matériel génétique associé au chromosome 21 sera plus élevé en raison de la troisième copie supplémentaire de ce chromosome. Pour une tranquillité d’esprit complète, commandez ce test de dépistage avancé dès aujourd’hui, à partir de seulement 395€ !
Note importante : Même si ce test est considéré comme le test de dépistage le plus précis pour la trisomie 21 et les autres trisomies et troubles chromosomiques spécifiques, il est important de noter qu’il demeure un test de dépistage et non un test diagnostique, et qu’il ne permet pas de dépister toutes les affections chromosomiques. Veuillez également noter que ce test ne peut pas remplacer les tests diagnostiques tels que l’amniocentèse et l’échantillonnage des villosités choriales, mais il peut aider les femmes enceintes à éviter d’avoir à subir ces tests invasifs.
